Klinische genetica

Klinische genetica is het vak dat zich bezighoudt met erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting. Je past je kennis over erfelijke en aangeboren aandoeningen toe in de zorg voor individuele patiënten en families. En je werkt daarbij nauw samen met andere specialisten, bijvoorbeeld met de afdeling Verloskunde en Gynaecologie.

Over de afdeling

De afdeling Genetica heeft in totaal ongeveer 375 medewerkers en verricht patiëntenzorg (Klinische Genetica), DNA- en chromosoomonderzoek  (genoomdiagnostiek) en wetenschappelijk onderzoek en onderwijs

De sectie Klinische Genetica telt ruim 20 klinisch genetici, 5-10 aios en ongeveer 5 anios, verdeeld over 3 teams: Oncogenetica, Cardiogenetica en Algemene genetica. We zien ruim 7000 nieuwe adviesvragers per jaar in het UMCG en de diverse buitenpoli’s. We maken deel uit van de afdeling Genetica samen met de secties Genoomdiagnostiek, Onderzoek & Onderwijs, en Bio-informatica. Speerpunten van de afdeling zijn o.a. innovatieve genoomdiagnostiek, expertisezorg bij zeldzame aandoeningen, mainstreaming van genetisch onderzoek en ook ELSI  (Ethical, Legal, Social Issues).

De Klinische Genetica is het onderdeel van de afdeling Genetica dat zich bezighoudt met patiëntenzorg. De medewerkers onderzoeken patiënten om de aard van de aandoening en de eventuele erfelijkheid daarvan vast te stellen. Dit om een goed beeld te krijgen van het ziekteverloop en advies te geven over de behandeling. Ook kan door onderzoek duidelijk worden of eventuele kinderen of bloedverwanten dezelfde afwijking of ziekten hebben en/of kunnen krijgen. Een belangrijke taak hierbij is het geven van erfelijkheidsvoorlichting.

Er zijn bij erfelijkheidsonderzoek verschillende soorten onderzoek mogelijk zoals:

• Familieonderzoek.
• Lichamelijk onderzoek gericht op het vinden van bepaalde uiterlijke kenmerken.
• Onderzoek van erfelijk materiaal (laboratoriumdiagnostiek).

In veel gevallen is al tijdens de zwangerschap onderzoek naar (bekende) erfelijke aandoeningen mogelijk.

In ons in 2019 herziene lokale opleidingsplan is volop ruimte voor individualisering van de opleiding. Wij vinden het belangrijk dat je de ruimte krijgt om je te specialiseren in één van de klinisch genetische aandachtsgebieden, én dat je je profileert op één van de niet-patiëntgebonden gebieden zoals research, onderwijs, management of opleiding.

Je werkt in het UMCG en doet daarnaast spreekuren op meerdere locaties.

De opleiding duurt 4 jaar en is opgebouwd uit een aantal vaste modules, waaronder Oncogenetica, Cardiogenetica, Genoomdiagnostiek, Aanleg & Ontwikkeling, Neurogenetica en Prenatale Diagnostiek. Daarnaast kun je kiezen uit een aantal verdiepingsmodules, zoals bijvoorbeeld Genodermatosen. Ook is er de mogelijkheid om een korte stage in Suriname te doen, waarbij je kennis maakt met klinische genetica binnen een andere cultuur en met andere diagnostische mogelijkheden.

Het landelijk opleidingsplan biedt een helder overzicht van alle EPA’s, compleet met een specificatie wat je moet kennen en kunnen en hoe dat getoetst wordt.

We hebben in ons lokaal opleidingsplan beschreven hoe we je voortgang begeleiden en monitoren. Je weet daardoor precies wat er van je verwacht wordt en wat jij mag verwachten van de opleidersgroep. Hoe meer jij van je opleiders vraagt, hoe liever!

In elke module heb je vaste begeleiders bij wie je terecht kunt voor supervisie. We streven ernaar dat je aan het eind van elke module de betreffende problematiek zelfstandig kunt afhandelen en zelf weet waar de hiaten in je kennis zitten, zodat je daar verder mee aan de slag kunt. Door uit elke module leerpunten mee te nemen naar een volgende module zorgen we samen voor een continue groei.

De opleider klinische genetica in het UMCG is mevrouw prof. dr. Conny van Ravenswaaij-Arts (l). Mevrouw dr. Fleur Vansenne (r) is  plaatsvervangend opleider. Hun contactgegevens vind je bij ‘Ten slotte’.

Belangrijke elementen van ons onderwijs zijn communicatietraining, een psychosociale module en het “100-syndromen” onderwijs. Ook zijn er volop educatieve overlegmomenten in de vorm van patiëntenbesprekingen, gezamenlijke poli’s en multidisciplinair overleg. We stimuleren daarbij een actieve rol van de aios. Tot slot volg je cursorisch onderwijs met aios Klinische genetica uit het hele land.

Klinische genetica is een breed vak en gedurende de opleiding kun je kiezen voor verdieping in één van de aandachtsgebieden. Tijdens de differentiatiefase aan het eind van opleiding zorgen we er dan gezamenlijk voor dat je binnen dat aandachtsgebied toegroeit naar supervisor niveau. Een greep uit de vele aandachtgebieden: Dysmorfologie, Prenatale diagnostiek, Oncogenetica, Neurogenetica, Cardiogenetica, Genodermatosen, enzovoorts.

Het wetenschappelijk onderzoek van de afdeling Genetica richt zich onder meer op veel voorkomende ziekten waarbij zowel erfelijke als niet erfelijke factoren een rol spelen. Voorbeelden hiervan zijn chronische darmontstekingen, coeliakie, reuma en diabetes.

Binnen de opleiding is een wetenschappelijke stage verplicht als je nog geen onderzoekservaring hebt. Wil je nog verder groeien in onderzoek? Dat stimuleren we graag! We denken graag met je mee hoe jouw ideeën en wensen passen binnen de onderzoekslijnen van de afdeling. Op dit moment combineren meerdere aios hun specialisatie met een promotieonderzoek.

Solliciteren

Op dit moment komen er jaarlijks landelijk 8 opleidingsplekken beschikbaar: in principe één plek per UMC. De sollicitatieprocedure vindt decentraal plaats. In het najaar houden we een open sollicitatieronde voor de vacature per 1 januari van het aankomende jaar. Een sollicitatiecommissie selecteert uit de sollicitaties een aantal kandidaten voor een sollicitatiegesprek, waarin we nader met elkaar kunnen kennis maken. Kandidaten die al klinische of onderzoekservaring hebben binnen de klinische genetica of een ander medisch specialisme hebben onze voorkeur. Goede communicatieve eigenschappen zijn erg belangrijk binnen de klinische genetica.

Meer weten? De opleider mevrouw prof. dr. Conny van Ravenswaaij-Arts en plaatsvervangend opleider mevrouw dr. Fleur Vansenne vertellen je graag meer.

(t): 050 3617100

(e): c.m.a.van.ravenswaaij@umcg.nl